Par Dr Léonard NDUWAYO 

Source photo: redaction oeil d'humanité

Chef du Pôle de Prévention et d’Education du Patient 

Groupe Hospitalier Sud de l’Oise (GHPSO), FRANCE 

Médecine prédictive, préventive, télémédecine, e-santé, télésanté, cette santé du futur se vit au quotidien dans certains pays développés. La médecine prédictive, grâce à des marqueurs génétiques associés à l’apparition des maladies et des facteurs sociétaux associés aux facteurs génétiques, elle permet d’expliquer les risques et de donner des conseils génétiques. Des traitements préventifs sont proposés y compris la chirurgie en cas de fort risque avéré comme dans le cancer du sein. Quant à la télémédecine et l’e-santé, elles permettent un accès facile à des soins de santé de qualité au moindre coût. 

Médecine prédictive 

La médecine prédictive désigne les capacités nouvelles de la médecine, et notamment de la génétique, de prévoir, parfois très longtemps à l’avance, les affections qui frapperont le patient.Le concept demédecineprédictiveaétéévoqué pour la première fois en 1972 par l’immunogénéticien Jean Dausset, Prix Nobel de médecine. Selonlui, la médecineprédictivedevait changer la nature de la consultation médicale du XXIe siècle en mettantl’accentsur la préventionindividualisée des pathologies. 

Depuisunevingtained’années, des tests sontpratiqués chez des patients ayant de fortes prédispositionsfamiliales à dévelopercertaines maladies à révélationtardivetellesque les maladies neurodégénératives du systèmenerveux central (maladied’Alzheimer, chorée de Hutington) oucertains cancers dont on connait les marqueurs.Ces tests sontd’unetelleprécisionqu’ilsciblentune mutation génétiquespécifique chez des patientsdontl’un des deux parents estporteur. C’est le cas des gènes BRCA1 et BRCA2, gènesprincipaux de prédispositionau cancer du sein. L’autreexemplec’est le cancer médullaire de la thyroïde (CMT).Le développement du diagnostic génétique et sagénéralisationpermettent le diagnostic et la prise en charge précoce des CMT chez les sujets à risqueporteurs de la mutation de RET.L’objectifde ces tests de dépistageest de savoir sices patients ont un risqué élevé de déveloperunepathologie en particulierous’ilsont un risque normal comparable à celui de la population générale, et de proposer un suiviadapté. Certaines stairs onteurecours à unemammectomiepréventive suite à la découverte de gènesprédisposant à un fort risque de déveloper un cancer du sein. 

Ce genre de diagnostic présymptomatiquegénétiqueest né grâce à la découverte en 1993, du gèneresponsable de la chorée de Huntington. L’idéeestd’étendreces tests à d’autres variants de notregénome, afin de détecter des prédispositions à des maladies polygéniquesouplurifactorielles, tellesque le diabète, l’hypertensionartérielleou les maladies coronariennes. 

Selon la Société française de médecine prédictive et personnalisée, SFMPP en sigle (1) “La médecine prédictive consiste à utiliser des marqueurs, le plus souvent biologiques, pour prévenir, dépister ou traiter les maladies. Le concept n’est pas nouveau.Les avancées de la génétique tant au niveau des connaissances que de l’accessibilité technique aux informations ont révolutionné les possibilités de bénéfice médical apporté au patient.Ce qui est fascinant, c’est l’affinement de la prise en charge dans les trois domaines d’action, dépistage, prévention et traitement qui accompagne ces progrès. La démonstration de niveaux de preuve pour l’utilisation des marqueurs génomiques ou génétiques s’accélère.Cela va des possibilités de prise en charge de risque dans le cadre de maladies héréditaires, à la prédiction de la réponse thérapeutique à des traitements conventionnels ou ciblés.Cette révolution est en marche. Il ne faut pas la craindre, mais l’accompagner de toute la réflexion déontologique et éthique qu’elle requiert, ainsi que des évaluations médico-économiques nécessaires.C’est bien l’objectif essentiel de la SFMPP. Elle a déjà permis de grandes avancées médicales et est porteuse des plus grands espoirs de progrès de santé pour la médecine de demain. » 

La médecine prédictive cherche donc à connaître à l’avance les maladies risquant de se déclarer chez une personne avant l’apparition des premiers symptômes. L’objectif est d’éviter l’apparition desdites maladies ou au moins de s’y préparer. Bien qu’encore à ses débuts, cette médecine, reposant sur des tests génétiques, suscite beaucoup d’espoirs mais aussi beaucoup de questions. 

Prévenir plutôt que guérir, mais sommes-nous prêts à savoir si nous avons un risque élevé de développer telle ou telle maladie génétique ou héréditaire ? Si les compagnies d’assurances tombent sur un résultat de diagnostic génétique, ne vont-elles pas pénaliser le client ? A chacun sa réponse.  

E-santé, Télémédecine, Télésanté  

L’e-santé désigne l’application des technologies de l’information et de la communication (TIC) à l’ensemble des activités de santé. A l’intérieur de ce concept global, il convient de différencier les activités relevant strictement de la pratique médicale (la télémédecine), de la télésanté, et d’autres solutions numériques qui sont davantage à visée commerciale. 

La télémédecine concerne 5 types d’actes médicaux : téléconsultation, télé-expertise, télésurveillance médicale, téléassistance médicale, réponse médicale apportée à distance dans le cadre de la régulation médicale comme dans le SAMU (Service d’assistance médicale d’urgence) ou d’un avis auprès d’un collègue. 

La télésanté fait référence au développement du numérique en réponse aux métiers de la santé : coordination de professionnels de santé autour de la prise en charge et du suivi d’un patient, archivage, transmission de dossiers ou d’informations médicales (2).  

Les pays en voie de développement devraient s’accaparer de cette médecine du futur à la portée de tous pour booster leurs systèmes de santé. Elle sera prédictive et connectée. 

1.https://www.sfmpp.org/presentation/ 

2.https://www.grandest.fr/la-fibre/e-sante-telemedecine-telesante-definitions/